年3月30日，在网络与媒体上演了这样一场“生死时速”直播，青海德令哈市的一个不到四个月，生命垂危的婴儿“诺诺”搭乘救护车青A9H，途经青海、甘肃、宁夏、陕西、山西、河北、北京等7省市，历时10小时，跨越公里，由两位司机换班驾驶、争分夺秒，被送往北京，全程牵动着网络观众的心。

终于，在3月31号8点半左右，救护车顺利医院医院，随即，医生马上对诺诺进行紧急救治。

原来，诺诺被诊断出甲基丙二酸血症、新生儿呼吸窘迫综合症、先天性免疫缺陷等重疾，医院建议生命垂危的诺诺进京治疗。才上演了这样一场“生死时速”。究竟什么是甲基丙二酸血症呢？它有什么症状呢？又该如何治疗呢？让我们随着诺诺的故事一起了解这种罕见病！

诺诺得的究竟是什么病？

诺诺得的甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia，MMA)，又称甲基丙二酸尿症，是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。根据患者是否合并同型半胱氨酸血症，分为单纯型甲基丙二酸血症及甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症两大类。目前来说，已知十种不同的基因缺陷可以导致甲基丙二酸血症。

这个病早期会出现什么症状？

甲基丙二酸血症病情复杂，个体差异很大，轻重不等，可以在胎儿至老年发病，急性或慢性起病，常导致多系统损伤，最早及最常受损害的是大脑，一些患者心血管、肾、血液、胃肠道、眼、骨骼等脏器受损。

甲基丙二酸血症患者发病年龄越早病情越重。早发型在1岁内发病，严重患儿在新生儿期出现异常。初发症状多为嗜睡、喂养困难、呕吐、营养不良、发育落后、抽搐、肌张力低下、贫血等，常因感染、饥饿、高蛋白饮食、预防接种等诱因引发急性代谢危象，出现呼吸困难、代谢性酸中毒、高氨血症、昏迷。

晚发型患者在1岁以后发病，常因疲劳、发热、高蛋白饮食、药物等诱发急性或亚急性发作，最常出现的异常是智力、运动发育倒退、癫病，贫血，一些患者表现为精神行为异常，类似精神分裂症、早发性老年性痴呆。

为什么会得这个病？

由于甲基丙二酸代谢通路中相关基因缺陷，甲基丙二酸代谢相关酶活性缺乏，导致机体内甲基丙二酸大量蓄积，引起多脏器损害。

这个病能治疗吗？如何治疗？

甲基丙二酸血症能通过饮食、药物及肝脏移植治疗，多数患者可以获得良好的控制。急性发作时以生命支持、保护脏器为目的，肌肉注射或静脉注射维生素B12，静脉补充左卡尼汀、葡萄糖、碳酸氢钠等药物，纠正酸中毒、高氨血症、贫血等异常。对严重代谢紊乱的患者需要血液透析，以清除代谢毒物。针对惊厥、感染等合并症，对症治疗。长期治疗需根据患者的疾病亚型选择不同的方法，维生素B12反应型单纯型甲基丙二酸血症，需肌内注射维生素B12、口服左卡尼汀。维生素B12无反应型单纯型甲基丙二酸血症需要严格的饮食治疗，限制天然蛋白质，补充不含异亮氨酸、苏氨酸、蛋氨酸和缬氨酸的特殊配方奶粉，同时给予左卡尼汀及其他营养素。如果饮食及药物控制不良，反复发生酸中毒和高氨血症，建议尽早进行肝移植。如果患者合并严重肾损害出现肾衰竭，则需肝肾联合移植。甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿无须限制蛋白质，需要维生素B12、甜菜碱、亚叶酸钙等药物治疗。

这个病对患者今后生活有什么影响？

甲基丙二酸血症患儿的预后取决于疾病导致的脏器损害严重性、发现早晚、开始治疗效果等多种因素。如能早期诊断、正确治疗，经过合理饮食与药物治疗，患儿症状可得到缓解，神经功能和生长发育正常，目前已有许多患儿经积极治疗后健康成长。但是，如果诊断过晚，确诊时已经存在严重不可逆的脑损害，致死率及致残率很高。

医院找哪个科室的医生诊治？

对于合并肌症代谢危象的患者，需急诊入院治疗，如果高氨血症或酸中毒严重，需要血液透析。如果病情稳定，建议到遗传代谢科或神经内科就诊，进行饮食与药物干预。患者父母再次生育前，应到有条件的机构进行遗传咨询，母亲再次妊娠时，可在孕早期或中期到医院产科就诊，争取胎儿诊断。

写在最后：如能早期诊断、正确治疗，多数甲基丙二酸血症患者可以长期存活，神经功能和生长发育正常。目前，诺诺已经医院医院的科学救治，感谢为诺诺保驾护航的交警、医护人员以及所有在这场“生死时速”中伸出援手的社会人士，让我们一起祝愿小诺诺未来平安健康！

声明：本文不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就医院。

参考文献：

种罕见病知识读本

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