年3月9日,西北五省首例"MaReCs"宝宝诞生在甘肃省妇幼保健院。这是甘肃省妇幼保健院生殖医学中心首次成功应用“等位基因映射技术”(MaReCs)识别胚胎平衡易位携带状态阻断染色体平衡易位向子代传递。 近日,甘肃电视台健康科普栏目《健康甘肃》对此进行了报道: 什么是平衡易位?有什么危害? 染色体平衡易位包括相互易位和罗氏易位,其中罗氏易位又称罗伯逊易位,是平衡易位的一种特殊形式,在人群中的发生率约为1.23/,在不孕人群中约占2%~3%。罗氏易位携带者在与正常人婚配时,有1/6的概率生育完全正常的后代,也有1/6的概率生育罗氏易位携带者后代,还有4/6的概率是染色体异常胚胎,即临床上表现为妊娠结局不良,妊娠过程中反复胚胎停育,或染色体异常患儿出生(如21-三体唐氏综合征患儿)。因此对于罗氏易位携带者而言,最佳的生育方式可以选择通过三代试管婴儿技术,选择染色体正常的胚胎植入母体,生育健康宝宝,避免反复流产带来的身心伤害。MaReCs 常规的第三代试管婴儿技术(PGD)虽然能让平衡易位携带者生儿育女,但是却不能区分完全正常胚胎和平衡易位胚胎。这意味着后代也有可能和父母一样,也是一位染色体平衡易位携带者,长大后也将面临与父母一样的生育问题。 为了同时解决下一代生育问题,MaReCs?技术应运而生。MaReCs?技术是由郑大一附院孙莹璞教授团队和亿康基因发明的胚胎植入前遗传学诊断技术,采用独特的ChromSwift?单细胞全基因组扩增专利技术结合高通量测序方法,通过鉴定染色体的断裂点及附近单体型,可以区分染色体完全正常与染色体平衡易位携带者两种胚胎,从而最终生育完全正常(不携带平衡易位)的宝宝。 甘肃省妇幼保健院生殖医学中心简介 生殖医学中心成立于年,是甘肃省妇幼保健院重点学科,是国家卫计委批准的正式开展各类人类辅助生殖技术的专业医疗机构。 从年诞生第1例试管婴儿和人工授精婴儿至今,经过近二十年的专业积淀和学科发展,中心医疗服务立足甘肃,辐射周边省区,形成了技术力量雄厚,学科建设完备的生殖医学诊疗中心。 中心目前常规开展夫精人工受精(AIH)、供精人工受精(AID)、体外受精-胚胎移植(IVF-ET)、卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)、植入前胚胎遗传学诊断(PGD)、植入前胚胎遗传学筛查(PGS)、激光辅助孵化(AH)、囊胚培养、单囊胚移植、卵子及卵巢组织、精子玻璃化冷冻、控制性卵巢刺激(COS)、多胎妊娠选择性减胎术、附睾、睾丸穿刺抽吸取精及显微外科取精术、男女各类遗传疾病咨询等。现每年门诊量超过12万余人次,年试管婴儿周期数达余周期。 不孕不育年门诊量以25-30%速度在增长,对各类不孕不育、女性生殖内分泌紊乱、复发性流产等疾病进行规范化的诊疗;试管婴儿临床妊娠率50-60%;供精试管婴儿临床妊娠率65-70%;囊胚移植临床妊娠率75%左右。夫精人工授精临床妊娠率16-20%;供精人工授精临床妊娠率22-25%。生殖医学中心以高质量的囊胚培养,群众满意的成功率,获得了患者的认可,在西北地区享有一定声誉。 倪亚莉教授 生殖医学中心主任一级主任医师 生殖内分泌教研室主任,甘肃省卫计委领军人才、中青年学科带头人,甘肃省医学会第一届计划生育专业委员会主任委员及候任主任委员、甘肃省医师协会生殖医学专业委员会主任委员、中华医学会计划生育委员会委员及生育调控学组委员,中国妇幼保健协会生育保健专业委员会委员、生殖学组副组长。中国医师协会生殖医学专业委员会常务委员,中国中西医结合学会委员,中国妇幼健康研究会生殖内分泌专业委员会委员,中国优生科学协会生殖医学伦理委员会常务委员,中国妇幼保健协会ART监测与评估专业委员会常务委员,国家辅助生殖技术评审专家。擅长不孕不育、生殖内分泌疾病的诊治,试管婴儿助孕中的疑难杂症的处理。近5年在国家级专业期刊发表论文34篇;主持完成科研课题6项,在研7项;获成果奖励4项,率先在甘肃省推广应用“不孕不育规范化诊治的临床路径”及”生殖内分泌疾病的规范化治疗”方案。 更多文章分享,
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